Τι είναι δυστονία

Ως δυστονία ορίζεται η κινητική διαταραχή από επαναλαμβανόμενες ακούσιες συσπάσεις των μυών, οι οποίες καταλήγουν σε σπασμωδικές κινήσεις σε κάποιο μέρος του σώματος. Μπορεί να εμφανίζεται είτε σαν μεμονωμένο περιστατικό είτε να αποτελεί αποτέλεσμα μιας γενικότερης νευροεκφυλιστικής πάθησης. Στο μεγαλύτερο μέρος τους είναι χρόνιες παθήσεις.

Συχνότερα, αφορά μόνο ένα μέρος του σώματος με συχνότερες συσπάσεις τις παρακάτω:

• Συσπάσεις στους μύες του αυχένα (αυχενική δυστονία ή αλλιώς ραιβόκρανο) που κάνουν το κεφάλι να κινείται με τρομώδεις κινήσεις. Είναι η συχνότερη δυστονία που απαντάται
• Συσπάσεις στους μύες του προσώπου που χαρακτηρίζονται από συνεχόμενο ανοιγοκλείσιμο βλεφάρων, στόματος ακόμα και γλώσσας
• Δυσφωνία από σπασμούς που χαρακτηρίζεται από ασθμαίνουσα ομιλία
• Δυστονίες που σχετίζονται με κάποια δραστηριότητα όπως το παίξιμο κάποιου μουσικού οργάνου
• Αν η δυστονία ξεκινήσει στην παιδική ηλικία, τότε μπορεί να προσβληθούν πολλές περιοχές του σώματος. Σε αυτήν την περίπτωση μιλάμε για γενικευμένη δυστονία

Η ηλικία που κάνει την εμφάνισή της η δυστονία παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στις αιτίες εμφάνισής της και στην κλινική εικόνα του ασθενούς. Όταν δεν υπάρχει διάγνωση για βλάβες στο νευρικό σύστημα, τότε η δυστονία συνήθως εμφανίζεται μετά τα 40 χρόνια. Όπως προαναφέραμε οι δυστονίες της παιδικής ηλικίας, συνήθως έχουν συγκεκριμένα αίτια.

Μορφές δυστονίας ανάλογα με τους μυϊκούς σπασμούς

Εστιακή δυστονία: Αφορά την αυχενική δυστονία, τον βλεφαρόσπασμο, την στοματογναθική δυστονία, το σύνδρομο Meige, την σπαστική δυστονία.

Τμηματική δυστονία: Τα συμπτώματα εκδηλώνονται σε δύο ή περισσότερες γειτονικές περιοχές του σώματος.

Πολυεστιακή δυστονία: Τα συμπτώματα εκδηλώνονται σε δύο ή περισσότερες μη γειτονικές περιοχές.

Γενικευμένη δυστονία: Τα συμπτώματα εκδηλώνονται σε 2 περιοχές γενικά στον κορμό.

Ημιδυστονία: Η εκδήλωση των συμπτωμάτων συμβαίνει αποκλειστικά στο ένα ημιμόριο του σώματος.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της δυστονίας κυμαίνονται από ήπια μέχρι πολύ σοβαρά. Σε κάποιες περιπτώσεις ο ασθενής περπατάει σέρνοντας το πόδι του, παθαίνει συχνά κράμπες και δυσκολεύεται να μιλήσει. Όταν υπάρχει άγχος και κόπωση, τα συμπτώματα επιδεινώνονται και συχνά οι ασθενείς παραπονιούνται στον γιατρό και στο οικογενειακό περιβάλλον τους για κόπωση. Μία τυπική συμπτωματολογία περιλαμβάνει:

• Ξαφνικό πονοκέφαλο
• Αδυναμία συνεχόμενη
• Αρτηριακή πίεση
• Υπερβολική εφίδρωση
• Κρύα χέρια και πόδια

Αιτιολογία δυστονίας

Οι αιτίες που μπορεί να επηρεάσουν αρνητικά το κινητικό κύκλωμα είναι πολλές. Οι ιδιοπαθείς δυστονίες είναι οι πιο συχνές στους ενήλικους ασθενείς, δηλαδή που δεν έχει εξακριβωθεί το αίτιό τους. Επίσης πολλές δυστονίες μπορούν να περάσουν από τη μία γενιά στην άλλη μέσω γονιδίου, ενώ άλλες αναπτύσσονται κατόπιν τραυματισμού στο κεφάλι ή μετά από κάποια σοβαρή λοίμωξη.

Η δυστονία γενικά φαίνεται να σχετίζεται με πρόβλημα στα βασικά γάγγλια, περιοχές του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για τις συσπάσεις των μυών. Το πρόβλημα αφορά ξεκάθαρα τον τρόπο που τα νευρικά κύτταρα επικοινωνούν μεταξύ τους.

Διάγνωση δυστονιών

Η διάγνωση της δυστονίας από έναν έμπειρο νευρολόγο, προκύπτει μετά από μία απλή νευρολογική εξέταση. Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστούν αιματολογικές εξετάσεις και απεικονιστικές εγκεφάλου.

Ο γιατρός κατά τη διάγνωση θα βρει την ηλικία έναρξης της δυστονίας, την ή τις περιοχές του σώματος που προσβάλλονται καθώς και την πιθανότητα επιδείνωσης της δυστονίας.

Θεραπεία δυστονίας

Η θεραπεία της δυστονίας είναι κατά βάση εξατομικευμένη, αφού ο κάθε ασθενής είναι πολύ ξεχωριστός. Η θεραπεία στοχεύει αποκλειστικά στην άμβλυνση των συμπτωμάτων. Ειδικά, αν ο γιατρός βρει την αιτία της πάθησης μπορεί να την αντιμετωπίσει σαφώς πιο στοχευμένα.

Σε άλλες περιπτώσεις υπάρχουν φάρμακα που ανακουφίζουν τα συμπτώματα και δίδονται σε δοκιμαστική βάση. Μερικοί ασθενείς ωφελούνται από ενέσεις αλλαντικής τοξίνης, που χαλαρώνουν τους μυς και αποτρέπουν την ένταση των σπασμών. Όταν τα περιστατικά είναι βαριά, με σοβαρή αναπηρία, τότε υπάρχει η πιθανότητα της νευροχειρουργικής επέμβασης που βοηθάει τους ασθενείς κατά πολύ.

Ζώντας με δυστονία

Η δυστονία εξελίσσεται συνήθως αργά μέσα σε λίγους μήνες ή ακόμα και χρόνια. Σε κάποιους ασθενείς μπορεί να εξαπλώνεται από μία περιοχή του σώματος σε άλλες.